Z Wikipedii

	Mukopolisacharydoza, typ I
ICD-10	E76.0

Ten artykuł wymaga uzupełnienia źródeł podanych informacji. Aby uczynić go weryfikowalnym, należy podać przypisy do materiałów opublikowanych w wiarygodnych źródłach.

Zdjęcie rentgenowskie tułowia pacjenta z zespołem Hurler.

Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozą typu I, MPS I, chorobą maszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua - król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów)^[1] – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem alfa-L iduronidazy, która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy. Brak tego enzymu powoduje wbudowywanie do organizmu siarczanu heparanu oraz siarczanu heparanu co powoduje uszkodzenie narządów (m.in. serca, wątroby, mózgu). Zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów, powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne (duża głowa, groteskowe, grube rysy twarzy). Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia.

Mukopolizacharydozę typu I dzieli się na 3 typy w zależności od objawów i ich nasilenia. Wszystkie typy wynikają z braku lub niedoboru enzymu alfa-L iduronidazy. MPS I H lub inaczej zespół Hurler jest najpoważniejszą postacią MPS I. Dwa pozostałe podtypy to MPS I S lub zespół Scheie oraz MPS I H-S lub zespół Hurler-Scheie.

[edytuj] Cechy zespołu

Choroba cechuje się postępującym pogorszeniem stanu zdrowia, hepatosplenomegalią, karłowatością i zniekształceniem prawidłowych rysów twarzy (maszkaronizm). Występuje upośledzenie umysłowe, chorzy przeżywają 10 lat.

Opóźnienie rozwoju jest widoczne pod koniec pierwszego roku życia, całkowite zatrzymanie rozwoju jest widoczne między 2. a 4. rokiem życia. Jest to związane z postępującym niedorozwojem umysłowym oraz z utratą zdolności do wykonywania fizycznych czynności. Umiejętność mowy jest ograniczona poprzez utratę słuchu i nadmiernie powiększony język. Z czasem przejrzyste warstwy rogówki ulegają zmętnieniu a siatkówka ulega degeneracji. Występuje zespół cieśni nadgarstka (lub podobny ucisk na nerw w innej części ciała) i ograniczona ruchomość stawów.

Przy urodzeniu noworodki mogą być nieznacznie większe i wyglądać normalnie ale mogą mieć przepukliny pachwinowe lub pępkowe. Wzrastanie może być początkowo szybsze niż normalnie, ale przed ukończeniem pierwszego roku życia ulega zwolnieniu i najczęściej ulega zatrzymaniu około trzeciego roku życia. Wiele dzieci charakteryzuje się krótkim tułowiem. Charakterystyczne rysy twarzy (płaska twarz, obniżona przegroda nosowa i wydatne czoło) stają się bardziej widoczne w drugim roku życia.

Przypisy

[edytuj] Linki zewnętrzne

• HURLER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Hurler's syndrome w bazie Who Named It

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kościół "nędzny", ale pozostanie legalny

Koniec kłopotów scjentologów w Niemczech? - wszystko na to wskazuje. Minister spraw wewnętrznych i jego odpowiednicy w 16 landach zarzucili pomysł zdelegalizowania kościoła. Powód to brak dostateczych dowodów na nielegalną działalność. Jednak śledczy będą wciąż monitorować działania grupy.

Atak zimy w Niemczech i Austrii

Zima daje o sobie znać nie tylko w Polsce. U naszych zachodnich sąsiadów opady śniegu i niskie temperatury doprowadziły do wielu utrudnień na drogach. Meteorolodzy ostrzegają przed kolejnymi intensywnymi opadami i silnym mrozem.

Piraci wzmacniają siły na "Sirius Star"

Według doniesień agencji AFP, somalijscy piraci wzmacniają swoje siły na pokładzie uprowadzonego przed tygodniem supertankowca "Sirius Star". Jednocześnie mieli zapowiedzieć, że "odpowiedzą na jakąkolwiek próbę interwencji wojskowej", podjętą dla uwolnienia jednostki.

Atak rakietowy na islamskich rebeliantów

Co najmniej 4 osoby zginęły w sobotę nad ranem w rezultacie ataku rakietowego na kryjówkę rebeliantów islamskich w rejonie wioski Alikhel, położonej w pakistańskiej prowincji Północny Waziristan - poinformowały służby bezpieczeństwa Pakistanu.

Przebudził się wulkan - zeszła lawina błotna

Zniszczone domy, mosty i pola uprawne - to efekt lawiny błota, która nawiedziła Kolumbię. Lawina została wywołana przez erupcję wulkanu Nevado del Huila.