Choroba Taya-Sachsa
Z Wikipedii
 |
Choroba Taya-Sachsa |
| Morbus Tay-Sachs (GM2 gangliosidosis) | |
| ICD-10 |
E75.0
|
Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej - gangliozydu GM2 w komórkach mózgu (neuronach). Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył w 1887 roku częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji Żydów aszkenazyjskich.
Spis treści |
[edytuj] Patofizjologia
U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub braku syntezy enzymu beta-heksozaminidazy A, który bierze udział w przemianach gangliozydów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania w lizosomach m.in. neuronów. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia.[1]
[edytuj] Etiologia
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Występuje częściej u aszkenazyjskich Żydów (1:3600 urodzeń[potrzebne źródło]). Najczęstszy typ mutacji to insercja czterech par zasad w eksonie 11 lub mutacja splicingowa w intronie 12. [2]
[edytuj] Rozpoznanie
U 90% chorych na dnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy w surowicy. Możliwa jest diagnostyka prenatalna na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkach trofoblastu lub amniocytach pobranych z płynu owodniowego. Stosowana jest także diagnostyka genetyczna. [3]
Przypisy
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii!
Wikiprojekt: Nauki medyczne • Portal: Nauki medyczne
| "Science": ssaki zagrożone wyginięciem |
|
Co najmniej jedna czwarta wszystkich gatunków ssaków zagrożona wyginięciem - alarmują naukowcy. Specjalną publikację na ten temat zamieszcza najnowszy numer prestiżowego tygodnika "Science".
|
| "Nobel z medycyny jest w pełni zasłużony" |
|
Nobel za odkrycie wirusa HIV dla francuskich badaczy jest w pełni zasłużony - powiedział prof. Piotr Stępień z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.
|
| Nobel za odkrycie wirusa HIV |
|
Nagrodę Nobla 2008 w medycynie i fizjologii otrzymali Niemiec Harald zur Hausen za odkrycie wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV), wywołującego raka szyjki macicy oraz Francuzi Francoise Barre-Sinoussi i Luc Montagnier za odkrycie ludzkiego wirusa upośledzenia odporności (HIV).
|
| Bezsenne noce poprzedzają nawrót depresji |
|
Bezsenność często jest objawem depresji. Teraz okazuje się, że problemy ze snem mogą też poprzedzać nawrót depresji u starszych osób - informuje pismo "American Journal of Psychiatry".
|
| Na niebie widać już pierwsze Orionidy |
|
Na naszym niebie widać już pierwsze meteory z ciekawego roju Orionidów, który w tym roku może popisać się wzmożoną aktywnością - poinformował dr Arkadiusz Olech z Centrum Astronomicznego PAN w Warszawie.
|