Chromosom 1
Z Wikipedii
Chromosom 1 – największy ludzki chromosom. DNA tego chromosomu liczy około 246 milionów par nukleotydów (dokładnie 245 522 847). Chromosom 1 zawiera około 8% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 3 141 genów; liczbę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) szacuje się na około 740 000.
Spis treści |
[edytuj] Geny
- ACADM
- ASPM
- COL11A1
- CPT2
- DBT
- DIRAS3
- ESPN
- F5
- FMO3
- FRAP
- GALE
- GBA
- GJB3
- GLC1A
- HFE2
- HMGCL
- HPC1
- IRF6
- KCNQ4
- KIF1B
- LMNA
- MFN2
- MPZ
- MTHFR
- MTR
- MUTYH
- PARK7
- PINK1
- PLOD1
- PPOX
- PSEN2
- SDHB
- TSHB
- UROD
- USH2A.
[edytuj] Choroby
Liczba chorób genetycznych związanych z mutacją w obrębie chromosomu 1 jest największa wśród wszystkich chromosomów; obecnie ocenia się ją na około 890. Niektóre z nich to:
- choroba Alzheimera
- niedobór palmitoilotransferazy karnityny II
- choroba Charcota-Mariego-Tootha
- wrodzona niedoczynność tarczycy
- zespół Ehlersa i Danlosa
- rodzinna polipowatość gruczolakowata
- galaktozemia
- choroba Gauchera
- jaskra
- hemochromatoza
- zespół Hutchinsona-Gilforda
- zespół monosomii 1p36
- choroba syropu klonowego
- homocystynuria
- choroba Parkinsona
- zespół Sticklera
- zespół Ushera
- zespół Van der Woude
- niektóre postacie porfirii
- zespół Zellwegera
- zespół Barttera
- zespół Waardenburga
- zespół Wernera
- zespół Li-Fraumeni 3
- epidermolysis bullosa
- wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
- zespół hemolityczno-mocznicowy
- zespół płetwistości podkolanowej
- zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej
- niedobór reduktazy kortyzonu
- zespół Martsolfa
- xeroderma pigmentosum
- zespół Chediaka-Higashiego
- arytmogenna dysplazja prawej komory
[edytuj] Bibliografia
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, Scott CE, Howe KL, Woodfine K, Spencer CC, Jones MC, Gillson C, Searle S, Zhou Y, Kokocinski F, McDonald L, Evans R, Phillips K, Atkinson A, Cooper R, Jones C, Hall RE, Andrews TD, Lloyd C, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Anderson F, Andrew RW, Ashwell RI, Aubin K, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Beasley H, Bethel G, Bird CP, Bray-Allen S, Brown JY, Brown AJ, Buckley D, Burton J, Bye J, Carder C, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee C, Cobley V, Collier RE, Corby N, Coville GJ, Davies J, Deadman R, Dunn M, Earthrowl M, Ellington AG, Errington H, Frankish A, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gay L, Ghori MR, Gibson R, Gilby LM, Gillett W, Glithero RJ, Grafham DV, Griffiths C, Griffiths-Jones S, Grocock R, Hammond S, Harrison ES, Hart E, Haugen E, Heath PD, Holmes S, Holt K, Howden PJ, Hunt AR, Hunt SE, Hunter G, Isherwood J, James R, Johnson C, Johnson D, Joy A, Kay M, Kershaw JK, Kibukawa M, Kimberley AM, King A, Knights AJ, Lad H, Laird G, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J, Lush MJ, Lyne R, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Matthews NS, McLaren S, Milne S, Mistry S, Moore MJ, Nickerson T, O'Dell CN, Oliver K, Palmeiri A, Palmer SA, Parker A, Patel D, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phelps K, Phillimore BJ, Plumb R, Rajan J, Raymond C, Rouse G, Saenphimmachak C, Sehra HK, Sheridan E, Shownkeen R, Sims S, Skuce CD, Smith M, Steward C, Subramanian S, Sycamore N, Tracey A, Tromans A, Van Helmond Z, Wall M, Wallis JM, White S, Whitehead SL, Wilkinson JE, Willey DL, Williams H, Wilming L, Wray PW, Wu Z, Coulson A, Vaudin M, Sulston JE, Durbin R, Hubbard T, Wooster R, Dunham I, Carter NP, McVean G, Ross MT, Harrow J, Olson MV, Beck S, Rogers J, Bentley DR, Banerjee R, Bryant SP, Burford DC, Burrill WD, Clegg SM, Dhami P, Dovey O, Faulkner LM, Gribble SM, Langford CF, Pandian RD, Porter KM, Prigmore E. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 441, 7091, 315-321. 2006. PMID 16710414.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Chromosom 1 w Gene Gateway - Exploring Genes and Genetic Disorders (en)
- Chromosom 1 na stronie Genetics Home Reference (en)
| Zmienia siÄ™ harmonogram sesji na GPW |
|
Od 1 września 2008 roku sesje giełdowe na rynku akcji (notowania ciągłe) będą rozpoczynać się o godzinie 9.00, a na rynku instrumentów pochodnych o godz. 8.30. Do tej pory notowania na rynku akcji rozpoczynały się o 9.30, a na rynku terminowym o godz. 9.00. - informuje Giełda Papierów Wartościowych w Warszawie.
|
| Polskę ominęła recesja, ale gospodarka zwolni |
|
Wzrost PKB w II kwartale okazał się wyższy, niż oczekiwali inwestorzy. Resort finansów liczy, że polska gospodarka nieco zwolni, ale i tak w całym roku PKB wzrośnie o 5,5 proc. - informuje "Rzeczpospolita".
|
| Ciepło w mieszkaniach warte miliony |
|
Branża budowlana odnotowuje większe zyski. Oszczędzanie energii pozwala zarobić m.in. producentom energooszczędnych okien. W tym roku zwiększyli ich sprzedaż już o 50 procent - informuje "Rzeczpospolita".
|
| Podpisano umowÄ™ na budowÄ™ autostrady A2 |
|
Minister infrastruktury Cezary Grabarczyk i przedstawiciele spółki Autostrada Wielkopolska podpisali w sobotę umowę na budowę i eksploatację autostrady A2 na odcinku Nowy Tomyśl-Świecko - poinformował PAP rzecznik resortu infrastruktury Mikołaj Karpiński.
|
| Kandydat na prezesa PKO BP współpracował z wywiadem PRL |
|
Wymieniany jako kandydat na prezesa PKO BP Sławomir Lachowski współpracował z wywiadem PRL. Z jego teczki zachowanej w IPN wynika, że miał przekazywać informacje o Amnesty International (AI) - donosi "Rzeczpospolita".
|