Chromosom 22
Z Wikipedii
Chromosom 22 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 22 liczy około 49 milionów par nukleotydów, co stanowi około 1-1,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 22 szacuje się na 500-800. Jest drugim najmniejszym chromosomem człowieka. Był pierwszym chromosomem którego sekwencję poznano w ramach Projektu poznania ludzkiego genomu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature 2 grudnia 1999 roku[1].
Spis treści |
[edytuj] Geny
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 22:
- TBX1
- COMT
- NEFH
- CHEK2
- NF2
- SOX10
- EP300
- WNT7B
- SHANK3.
[edytuj] Choroby
Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 22:
- stwardnienie zanikowe boczne
- rak sutka
- zespół delecji 22q.11.2
- zespół delecji 22q13
- zespół Li-Fraumeni
- nerwiakowłókniakowatość typu 2
- anomalia Maya-Hegglina
- zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych
- zespół Bernarda-Souliera
- zespół Rubinsteina-Taybiego
- zespół Waardenburga.
Przypisy
- ↑ Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP, et al. The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 402, 6761, 489-495. 1999. PMID 10591208.
[edytuj] Bibliografia
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP, et al. The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 402, 6761, 489-495. 1999. PMID 10591208.
- Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. Genetic Testing. 2, 1, 89-97. 1998. PMID 10464604.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Chromosom 22 na stronie Human Genome Organisation (en)
- Chromosom 22 na stronie Genetics Home Reference (en)
| Afryka ma nowego "króla królów" |
Tron z XVII wieku, egzemplarz Koranu, tradycyjne szaty i wytwory lokalnego rzemiosła - takie insygnia władzy otrzymał w czwartek libijski pułkownik Muammar Kadafi uhonorowany tytułem afrykańskiego "króla królów".
|
| 60 sekund od tragedii |
Dwa samoloty pasażerskie: amerykańskich i rosyjskich linii, uniknęły kolizji w powietrzu w czasie przelotu nad Karaibami - poinformowały władze w USA.
|
| Gustav bierze kurs na platformy naftowe |
Już co najmniej 77 osób zginęło na Karaibach po przejściu huraganu Gustav, który wciąż rośnie w siłę. Obecnie jest w okolicach Jamajki, a w sobotę ma przemieścić się nad Zatokę Meksykańską. Gdy już spustoszy platformy naftowe, niemal dokładnie w trzecią rocznicę tragedii Nowego Orleanu, spowodowanej przez huragan Katrina, Gustav ma uderzyć w okolice delty Missisipi.
|
| Thriller Michaela Jacksona |
Kiedyś mówiono o nim Król Popu. Miał wszystko - sławę i pieniądze, nagrywał i koncertował. Był numerem jeden. Był. Kończący 50 lat Michael Jackson dziś jest wrakiem człowieka. Co go zniszczyło?
|
| Takiej katastrofy nie było od 50 lat |
Dramatyczna sytuacja w Indiach. Dwa miliony przesiedlonych, ćwierć miliona zrujnowanych domów i ponad tysiąc ofiar. To tragiczny bilans najgorszych od pół wieku powodzi w stanie na wschodzie Indii. Ludzie uciekają do miast, a organizacje humanitarne ostrzegają przed wielką epidemią.
|
Tron z XVII wieku, egzemplarz Koranu, tradycyjne szaty i wytwory lokalnego rzemiosła - takie insygnia władzy otrzymał w czwartek libijski pułkownik Muammar Kadafi uhonorowany tytułem afrykańskiego "króla królów".
Dwa samoloty pasażerskie: amerykańskich i rosyjskich linii, uniknęły kolizji w powietrzu w czasie przelotu nad Karaibami - poinformowały władze w USA.
Już co najmniej 77 osób zginęło na Karaibach po przejściu huraganu Gustav, który wciąż rośnie w siłę. Obecnie jest w okolicach Jamajki, a w sobotę ma przemieścić się nad Zatokę Meksykańską. Gdy już spustoszy platformy naftowe, niemal dokładnie w trzecią rocznicę tragedii Nowego Orleanu, spowodowanej przez huragan Katrina, Gustav ma uderzyć w okolice delty Missisipi.
Kiedyś mówiono o nim Król Popu. Miał wszystko - sławę i pieniądze, nagrywał i koncertował. Był numerem jeden. Był. Kończący 50 lat Michael Jackson dziś jest wrakiem człowieka. Co go zniszczyło?
Dramatyczna sytuacja w Indiach. Dwa miliony przesiedlonych, ćwierć miliona zrujnowanych domów i ponad tysiąc ofiar. To tragiczny bilans najgorszych od pół wieku powodzi w stanie na wschodzie Indii. Ludzie uciekają do miast, a organizacje humanitarne ostrzegają przed wielką epidemią.