Chromosom 4
Z Wikipedii
Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 4 liczy ponad 186 milionów par zasad, co stanowi 6-6,5% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 4 szacuje się na 700 - 1.100.
Spis treści |
[edytuj] Geny
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 4:
- AMBN
- ANK2
- CXCL1
- CXCL2
- CXCL3
- CXCL4
- CXCL5
- CXCL6
- CXCL7
- CXCL8
- CXCL9
- CXCL10
- CXCL11
- CXCL13
- DSPP
- ENAM
- EVC
- EVC2
- FGFR3
- FGFRL1
- HD
- MMAA
- PKD2
- PHOX2B
- QDPR
- SNCA
- UCHL1
- WFS1
- FGF2
- KDR.
[edytuj] Aberracje chromosomalne
Zespół Wolfa i Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją terminalnego fragmentu krótkiego ramienia jednego z pary chromosomów 4. Kariotyp pacjentów z tą aberracją chromosomalną zapisuje się 46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej. Oprócz delecji terminalnej, u pacjentów z fenotypem zespołu Wolfa i Hirschhorna stwierdza się również występowanie translokacji, delecji interstycjalnej ramienia krótkiego, oraz chromosomu pierścieniowego.
[edytuj] Choroby genetyczne
Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 4:
- achondroplazja
- dentinogenesis imperfecta
- amelogenesis imperfecta
- rak pęcherza moczowego
- przewlekła białaczka limfatyczna
- hemofilia C
- choroba Huntingtona
- zespół hemolityczno-mocznicowy
- hipochondroplazja
- kwasica metylomalonowa
- klÄ…twa Ondyny
- zespół Muenkego
- choroba Parkinsona
- wielotorbielowatość nerek
- zespół Romano-Warda
- SADDAN
- niedobór tetrahydrobiopteryny
- dysplazja tanatoforyczna
- zespół Hioba
- zespół Ellisa i van Crevelda
- włókniakowatość hialinowa młodzieńcza
[edytuj] Bibliografia
- Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4. Genetic Testing. 7, 4, 351-72. 2003. PMID 15000816.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, Wagner-McPherson C, Layman D, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Kremitzki C, Oddy L, Du H, Sun H, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Carter J, Cordes M, Harris A, Isak A, van Brunt A, Nguyen C, Du F, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Abbott S, Armstrong J, Belter EA, Caruso L, Cedroni M, Cotton M, Davidson T, Desai A, Elliott G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K, Holmes A, Harkins R, Kim K, Kruchowski SS, Strong CM, Grewal N, Goyea E, Lou S, Levy A, Martinka S, Mead K, McLellan MD, Meyer R, Randall-Maher J, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Shah N, Swearengen-Shahid S, Snider J, Strong JT, Thompson J, Yoakum M, Leonard S, Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski JE, Wang C, Rock SM, Tin-Wollam AM, Maupin R, Latreille P, Wendl MC, Yang SP, Pohl C, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Berkowicz N, Nelson JO, Osborne J, Ding L, Meyer R, Sabo A, Shotland Y, Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinawalla AT, Teddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Pork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK. Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. Nature. 434, 7034, 724-731. 2005. PMID 15815621.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Chromosom 4 na stronie Human Genome Organisation (en)
- Chromosom 4 na stronie Genetics Home Reference (en)
| Macierewicz: organizujmy się wokół PiS |
|
Do organizowania się przy ruchu patriotycznym wokół PiS nawoływał poseł tej partii Antoni Macierewicz podczas konferencji zorganizowanej w Sejmie z okazji 30. rocznicy powstania Wolnych Związków Zawodowych.
|
| Białystok: happening na otwarcie Teatru Dramatycznego |
|
Inscenizacją nawiązującą do historycznego otwarcia białostockiego Teatru Dramatycznego po zakończeniu budowy jego gmachu w 1938 roku oraz po odbudowaniu go ze zniszczeń wojennych w 1948 zainaugurowano nowy sezon artystyczny tej instytucji.
|
| Rozpoczął się Międzynarodowy Festiwal Folkloru |
|
XXIII Międzynarodowy Festiwal Folkloru rozpoczął się w niedzielę w Zielonej Górze. Podczas tygodniowej imprezy zaprezentuje się dziewięć zespołów z całego świata. Festiwal potrwa do 14 września.
|
| "Na bzdury nie będę odpowiadał" |
|
Jako "bzdurne" określił marszałek Senatu, Bogdan Borusewicz zarzuty Anny Walentynowicz, jakoby miał on "zadanie nie dopuścić do powstania Wolnych Związków Zawodowych". Oskarżenie to padło na odbywającej się w Sejmie konferencji z okazji 30. rocznicy powstania Wolnych Związków Zawodowych (WZZ).
|
| Walentynowicz o Wałęsie: zaoszczędźmy sobie wstydu |
|
Anna Walentynowicz, organizator konferencji z okazji 30. rocznicy powstania Wolnych Związków Zawodowych (WZZ) powiedziała, że mając taką wiedzę o Lechu Wałęsie "proponuje zaciągnąć nad nim kurtynę milczenia".
|