Sferocytoza wrodzona - Google

Sferocytoza wrodzona

Z Wikipedii

Skocz do: nawigacji, szukaj
 Sferocytoza wrodzona
anaemia microspherocytica congenita
ICD-10
D58.0

Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).

Spis treści

[edytuj] Epidemiologia

Sferocytoza wrodzona występuje w Europie Północnej z częstością około 1:5.000 urodzeń.

[edytuj] Etiologia

Choroba jest wywołana najczęściej przez defekt białka spektryny albo ankyryny erytrocytu. Zaburza to przepuszczalność błony erytrocytów dla jonów i zmianę kształtu komórek z dyskowatego na zbliżony do kulistego. Nieprawidłowy kształt erytrocytów sprawia, ze czas ich przeżycia ulega znacznemu skróceniu: komórki te są niszczone w śledzionie.

[edytuj] Objawy kliniczne

[edytuj] Powikłania

[edytuj] Leczenie

Jak dotąd nie ma metody leczenia przyczynowego. W razie nawracających przełomów hemolitycznych leczeniem z wyboru jest splenektomia. Erytrocyty nadal mają nieprawidłowy kształt i upośledzoną funkcję, ich czas przeżycia skraca się (w związku z eliminacją przez śledzionę).

[edytuj] Historia

Jedne z pierwszych opisów choroby przedstawili niemiecki fizjolog Oskar Minkowski w 1900 roku [1] i francuski internista Anatole Marie Émile Chauffard w 1908[2].

Przypisy

  1. ↑ Minkowski O: Über eine hereditäre, unter dem Bilde eines chronischen Icterus mit Urobilinurie, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affection. Verhandlungen des Kongresses für innere Medizin, 1900, 18: 316-321.
  2. ↑ M. A. Chauffard: Pathogénie de l’ictère congénital de l’adulte. La semaine médicale, Paris, 1907, 27: 25-29.

[edytuj] Bibliografia

  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1452-1453. ISBN 83-7430-069-8. 
  • V. Kumar, R. Cotrani, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
  • A. Dobrzańska, J. Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban&Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6

[edytuj] Linki zewnętrzne



Polskie Radio podda się procedurze audytu
Od poniedziałku Rada Nadzorcza Polskiego Radia rozpocznie procedurę wyboru firmy audytorskiej - ustalono podczas posiedzenia Rady. Decyzję o wprowadzeniu niezależnej firmy kontrolującej podjął na ostatnim Nadzwyczajnym Walnym Zgromadzeniu Akcjonariuszy spółki minister skarbu Aleksander Grad.
Spotkanie radioamatorów w Nowosielcu
W Nowosielcu koło Łosic w województwie mazowieckim rozpoczyna się spotkanie radioamatorów. Organizatorami są członkowie działającego w Łosicach Harcerskiego Klubu Łączności SP8ZOC.
Konkurs "Prawa Człowieka w obiektywie"
20 października w serwisie Plfoto.com ruszył konkurs "Prawa Człowieka w obiektywie", organizowany przez Amnesty International.
Nagrody Historyczne "Polityki" po raz 47
3 grudnia (środa) o godz. 16.00 w siedzibie "Polityki" już po raz 47 zostaną wręczone Nagrody Historyczne "Polityki" (obowiązują zaproszenia). Lista laureatów wraz z relacją z uroczystości zostanie opublikowana w numerze 50. "Polityki" (10 grudnia).
TV Biznes zacieśni współpracę z Polsat New
Wiosną 2009 roku planowane jest odświeżenie wizerunku TV Biznes.
Linki: Strona gwna