Mendelian Inheritance in Man - Google

Mendelian Inheritance in Man

Z Wikipedii

Skocz do: nawigacji, szukaj

Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Spis treści

[edytuj] Historia

Mendelian Inheritance in Man (MIM) została zapoczątkowana na początku lat 60. XX wieku przez dr Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University i systematycznie rozszerzana. Wydawano ją w formie książkowej i w latach 1966-1998 ukazało się 12 edycji tego wydawnictwa. W roku 1987 udostępniono wersję elektroniczną pod nazwą Online Mendelian Inheritance in Man™ (OMIM™), która w roku 1995 stała się dostępna w Internecie za sprawą NCBI (National Center for Biotechnology Information). Jest ona dostępna za pośrednictwem wyszukiwarki Entrez na stronie National Library of Medicine.

[edytuj] Opracowywanie informacji

Informacje dostępne w bazie są zbierane i przetwarzane przez zespół naukowców kierowany przez pomysłodawcę i twórcę projektu, Victora McKusicka z Johns Hopkins University, choć ważny jest również wkład nadsyłany przez naukowców rozsianych po całym świecie. Odpowiednie artykuły są kolejno tworzone, dyskutowane i w standardowej formie udostępniane w bazie danych.

[edytuj] Klasyfikacja

Każda choroba i każdy gen mają przypisany sześciocyfrowy kod. Pierwsza cyfra kodu wskazuje na typ dziedziczenia choroby albo genu. Cyfra 1 wskazuje na autosomalnie dominujący, a 2 autosomalnie recesywny typ dziedziczenia; choroby i geny związane z chromosomem X mają kod rozpoczynający się cyfrą 3. Poszczególne choroby lub geny z 12. edycji Mendelian Inheritance in Man mają przypisany sześciocyfrowy kod podany w kwadratowych nawiasach, poprzedzony lub nie gwiazdką (*). Symbol ten wskazuje na znany typ dziedziczenia choroby lub genu. Symbol # przed pozycją oznacza, że fenotyp choroby może być spowodowany mutacją w więcej niż jednym genie; przykładowo, zespół Pelizaeusa-Merzbachera [MIM*169500] jest chorobą o udowodnionym autosomalnie dominującym typie dziedziczenia spowodowanym mutacją w jednym genie.

Pierwsza cyfra kodu Przedział kodów Typ dziedziczenia
1 100000-199999 Autosomalnie dominujÄ…ce (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
2 200000-299999 Autosomalnie recesywne (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
3 300000-399999 ZwiÄ…zane z chromosomem X
4 400000-499999 ZwiÄ…zane z chromosomem Y
5 500000-599999 ZwiÄ…zane z genomem mitochondrialnym
6 600000- Autosomalne (pozycje utworzone po 15 maja 1994)

[edytuj] Statystyki

Statystyki bazy OMIM[1]
Kategoria Autosomalne ZwiÄ…zane z X ZwiÄ…zane z Y Mitochondrialne Wszystkie
* Geny o znanej sekwencji 11098 508 48 37 11692
+ Geny o znanej sekwencji i wywoływanym fenotypie 350 31 0 0 381
# Znany fenotyp i podstawy molekularne 1941 179 2 26 2148
% Znany fenotyp choroby o dziedziczeniu mendlowskim lub locus, nieznane podstawy molekularne 1462 133 4 0 1599
Inne, głównie fenotypy o przypuszczalnym dziedziczeniu mendlowskim 1983 143 2 0 2128
Razem 16834 994 56 63 17948

[edytuj] Wyszukiwanie informacji

Wyszukiwanie informacji w OMIM można przeprowadzać według: numeru MIM, nazwy choroby, nazwy genu, a także zapytaniach języka naturalnego (po angielsku).

W haśle chorób genetycznych w bazie OMIM zawarte są m.in. następujące informacje:

  • synonimy (nazw genu lub choroby),
  • opis schorzenia,
  • podsumowanie kliniczne,
  • rodzaj dziedziczenia,
  • informacje cytogenetyczne,
  • lokalizacja chromosomalna,
  • rozpoznanie,
  • patogeneza,
  • zmienność genetyczne,
  • piÅ›miennictwo.

Podane są także linki do różnych bioinformatycznych baz danych.

Przypisy

  1. ↑ OMIM Statistics. 9 sierpnia 2007. [dostęp 9 sierpnia 2007].

[edytuj] Bibliografia

[edytuj] Linki zewnętrzne



Giełda w USA mocno w górę
Giełda na Wall Street ostro zwyżkowała w reakcji na zapowiedzi rządowej pomocy dla sektora bankowego w Europie i USA oraz hossę na rynkach w Azji. Dow Jones Industrial po najgorszym tygodniu w swojej 112-letniej historii, dziś zanotował największy dzienny punktowy wzrost.
DJ US Stocks Continue Surge As Bank Stocks Rally
U.S. stocks continued to surge Monday as European governments' commitment to bank recapitalization and hopes of similar moves from the U.S. Treasury helped the Dow Jones Industrial Average post its largest ever intraday point gain after the worst week in its 112-year history.
Depozyty do 175 tys. zł będą gwarantowane w 100 proc.
Rząd przyjął autopoprawkę do ustawy o Bankowym Funduszu Gwarancyjnym. Depozyty bankowe do ok. 175 tys. zł będą gwarantowane w całości do końca przyszłego roku - poinformował wieczorem CIR.
Ponad bilion euro na ratowanie europejskich banków
Europejskie rządy zdecydowały się w poniedziałek na przeznaczenie ponad biliona euro na ratowanie sektora finansowego. W Europie giełdy zareagowały nawet dwucyfrowymi wzrostami. Rosną również amerykańskie indeksy.
Obama przedstawia nowy plan naprawy gospodarki
Kandydat Demokratów do Białego Domu Barack Obama przedstawił w poniedziałek swój plan wyjścia z kryzysu finansowego, pomocy dla dotkniętych nim Amerykanów i naprawy gospodarki amerykańskiej.
Linki: Strona g³ówna