Z Wikipedii

mtDNA, DNA mitochondrialne - materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy (łac. matrix) mitochondrium. Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotycznego pochodzenia tych organelli.

Pojedyncze ludzkie mitochondrium zawiera 4-10 kolistych cząsteczek DNA o długości 16569 par zasad, z których każda koduje 37 genów. 13 z nich to geny kodujące białka, 22 kodują transferowe RNA (tRNA), a dwa ostatnie - rybosomalne RNA (rRNA). Białka kodowane przez mtDNA to część mitochondrialnych białek łańcucha oddechowego, jednak większość białek wchodzących w jego skład jest kodowana przez genom jądrowy. Kod genetyczny mitochondriów różni się od kodu genetycznego w genomie jądrowym. UGA (jądrowy kodon STOP) w mitochondriach oznacza tryptofan, AUA (izoleucyna) - metioninę, a AGA i AGG (arginina) są mitochondrialnymi kodonami STOP. Geny mitochondrialne nie zawierają intronów. Nici pojedynczej cząsteczki mtDNA są oznaczane jako H (ang. heavy - ciężka) i L (ang. light - lekka). Geny leżą na obydwu niciach. Na nici lekkiej transkrypcja rozpoczyna się z jednego promotora, a na nici ciężkiej z dwóch.

Spis treści 1 Dziedziczenie genomu mitochondrialnego 2 Choroby mitochondrialne 3 Zastosowania genomu mitochondrialnego w nauce 4 Zobacz też 5 Linki zewnętrzne 6 Bibliografia

[edytuj] Dziedziczenie genomu mitochondrialnego

Różne mitochondria w tej samej komórce mogą zawierać różniące się od siebie cząsteczki mtDNA, nawet w pojedynczym mitochondrium nie wszystkie cząsteczki muszą być jednakowe. To rzadkie zjawisko to nazywa się heteroplazmią. U ssaków mitochondria wraz ze znajdującym się w nich mtDNA są przekazywane następnym pokoleniom niemal wyłącznie w linii żeńskiej. U myszy zaobserwowano, że pochodzące od ojca mitochondria (wraz z zawartym w nich DNA) są niszczone we wczesnych fazach rozwoju zygoty. U innych organizmów wygląda to inaczej, np. u ogórka mitochondria dziedziczą się w linii męskiej. Podczas podziału komórki mitochondria rozdzielane są losowo do potomnych komórek.

[edytuj] Choroby mitochondrialne

Mutacje w genach mitochondrialnych powodują choroby genetyczne, których objawy dotyczą głównie tkanek o największym zapotrzebowaniu energetycznym - mięśniowej i nerwowej. Choroby te mają charakterystyczny, matczyny wzór dziedziczenia. Ponadto zróżnicowanie mtDNA w poszczególnych mitochondriach i komórkach wpływa na nasilenie objawów choroby. Przykładami chorób związanych z mutacjami w genomie mitochondrialnym są: LHON - dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera, NARP - neuropatia obwodowa z ataksją i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, MERF - padaczka miokloniczna z nieprawidłowymi czerwonymi włóknami mięśniowymi, zespół MELAS - encefalopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i epizodami podobnymi do udaru mózgu, zespół Leigha. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15000 osób. Leczenie chorób mitochondrialnych jest objawowe.

[edytuj] Zastosowania genomu mitochondrialnego w nauce

DNA mitochondrialny jest wykorzystywany w genetyce populacyjnej^[1] i medycynie sądowej. Służą do tego obszary hiperzmienne mitochondrialnego DNA - niekodujące fragmenty genomu mitochondrialnego o wysokim zróżnicowaniu u poszczególnych ludzi. Hiperzmienny region 1 (HVR1) obejmuje sekwencję 16024-16365, a hiperzmienny region 2 sekwencję 73-340. Porównanie DNA mitochondriów pochodzących od ludzi wywodzących się z różnych grup etnicznych pozwoliło na obliczenie, kiedy żyła Ewa mitochondrialna - kobieta, od której wywodzą się wszyscy współcześni ludzie (a właściwie ich genom mitochondrialny). Ze względu na obfitość mitochondrialnego aDNA w komórkach częściej udaje się uzyskać go z materiałów kopalnych. Dzięki temu poznano genom mitochondrialny Neandertalczyka wcześniej, niż zaczęto sekwencjonować jego genom jądrowy. W genomie mitochondrialnym Neandertalczyka nie znaleziono sekwencji hiperprzmiennych występujących współcześnie.

[edytuj] Zobacz też

• Chloroplastowe DNA

[edytuj] Linki zewnętrzne

• Ludzki genom mitochondrialny - mutacje, polimorfizmy i choroby - referat prof. E. Bartnik
• Artykuł o chorobach mitochondrialnych w czasopiśmie Terapia (PDF)

[edytuj] Bibliografia

• Kaneda H, Hayashi J, Takahama S, Taya C, Lindahl KF, Yonekawa H. Elimination of paternal mitochondrial DNA in intraspecific crosses during early mouse embryogenesis. PNAS 1995,92(10):4542-6 (en)
• Serre et al. No Evidence of Neandertal mtDNA Contribution to Early Modern Humans, PLoS Biol 2004, 2(3): e57

Budimex poprawi wyniki i przekroczy 3 proc. marży operacyjnej

Spółka budowlana Budimex planuje w 2008 roku poprawiać wyniki z kwartału na kwartał i na koniec tego roku zwiększyć marżę operacyjną do ponad 3,0% z 1,8% na koniec I kwartału, poinformował prezes spółki Marek Michałowski.

Lewica: za rosnące ceny odpowiadają rządy PO i PiS

Liderzy SLD Grzegorz Napieralski i UP Waldemar Witkowski uważają, że za rosnące dziś ceny odpowiedzialne są rządy prawicy. Za czasów SLD - ich zdaniem - gospodarka była ustabilizowana, a za codzienne zakupy płaciło się sporo mniej.

Benzyna w Polsce prawie tak samo droga jak w Niemczech

Niemieckim kierowcom już nie opłaca się tankować w Polsce - poinformowała niemiecki dziennik "Maerkische Oderzeitung".

DJ US Stock Futures Edge Lower Ahead Of Housing Data; Crude Up

U.S. stock futures were moderately weaker Thursday ahead of more data on the troubled housing market and another wave of earnings, though Amazon.com Inc. (AMZN) is expected to be a bright spot after its earnings report.

Giełdy w zachodniej Europie w dół, spadają ceny surowców

W zachodniej Europie giełdy idą w dół, z poziomów najwyższych w lipcu, po tym jak spadające ceny surowców wpłynęły na zniżki cen akcji spółek wydobywczych i energetycznych - podają maklerzy.

Linki: Strona g��wna