Z Wikipedii

	Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów
ICD-10	E76
E76.0 Mukopolisacharydoza, typ I
E76.1 Mukopolisacharydoza, typ II
E76.2 Inne mukopolisacharydozy
E76.3 Mukopolisacharozy, nie określone
E76.8 Inne zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów
E76.9 Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów, nie określone

Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną i bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

[edytuj] Mechanizm działania

Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.

W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.

[edytuj] Objawy

Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).

[edytuj] Diagnozowanie

Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.

Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75%.

[edytuj] Leczenie

Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody korekcji uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku).

Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.

Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.

[edytuj] Zobacz też

• zespół Hurler
• zespół Huntera

[edytuj] Linki zewnętrzne

• Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Albo dalajlama, albo Pekin

- Czas już, żeby strona francuska dokonała wyboru - ostrzega Nicolasa Sarkozy'ego chiński MSZ i żąda by Francuz odwołał planowane w Gdańsku spotkanie z Dalajlamą XIV.

Pożar na bałtyckim promie

11 pasażerów trzeba było ewakuować z fińskiego promu, który zapalił się w pobliżu Wysp Alandzkich na Morzu Bałtyckim. W pożarze nikt nie ucierpiał.

Indie szukają pakistańskiego wątku zamachów w Bombaju

Indyjska policja cały czas przesłuchuje jedynego złapanego terrorystę odpowiedzialnego o zamachy w Bombaju. Amerykańska CNN informuje tymczasem, że amerykański wywiad ostrzegał Indie, iż terroryści mogą zaatakować miasto od strony morza.

Dyktator zobaczył niedźwiedzie i tygrysy

Przywódca Korei Północnej Kim Dzong Il odwiedził ogród zoologiczny w Phenianie, gdzie obejrzał tygrysy, niedźwiedzie i akwarium - poinformowały we wtorek media państwowe trzy miesiące po doniesieniach o przejściu przez Kima wylewu krwi do mózgu.

Partia premiera nielegalna

Tajlandzki Sąd Konstytucyjny uznał, że rządząca Partia Władzy Ludu (PPP) jest winna oszustw wyborczych i tym samym jest nielegalna. Oznacza to koniec gabinetu Somchaia Wongsawata, przeciwko któremu od tygodnia protestuje opozycja.