Projekt poznania ludzkiego genomu - Google

Projekt poznania ludzkiego genomu

Z Wikipedii

Skocz do: nawigacji, szukaj
Chromosomy zwierajÄ…ce DNA oznaczone znacznikiem
Chromosomy zwierajÄ…ce DNA oznaczone znacznikiem

Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom, zawierający 3.3 Gb, ok 30 tys. genów.

Spis treści

[edytuj] Historia

Początkiem Projektu ludzkiego genomu była podjęta w roku 1990 przez Departament Energii USA (en. United States Department of Energy) oraz Narodowy Instytut Zdrowia USA (en. U.S. National Institutes of Health) decyzja o przydzieleniu na ten cel 3 mld dolarów. Decyzja zakładała, że w ciągu 15 lat (do roku 2005) uda się poznać ludzki genom. Jednak decyzja władz USA wywołała szeroki oddźwięk na świecie. Do projektu włączyło się wiele krajów. Jednocześnie nastąpił znaczy postęp w technice automatycznego sekwencjonowania DNA. W efekcie wstępny opis genomu człowieka opublikowano już w roku 2000. Dnia 26 stycznia prezydent USA Bill Clinton oraz premier Wielkiej Brytanii Tony Blair ogłosili ten fakt na wspólnej konferencji prasowej.

Do projektu należały następujące państwa:

Dnia 14 kwietnia roku 2003 opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,99%.

Do tak szybkiego zakończenia projektu przyczynił się udział prywatnej korporacji Celera Genomics. Firma ta opracowała technikę sekwencjonowania nazywaną shotgun sequencing. Sprowadzała się ona do szatkowania całego DNA na drobne fragmenty i analizowania ich zawartości. Program komputerowy zbierał uzyskane kombinacje par komplementarnych w swojej pamięci. Dzięki wyszukiwaniu podobieństw możliwe stało się ponowne uporządkowanie pociętych genów w całość. Jednak w odróżnieniu od organizacji rządowych Celera Genomics postanowiła zablokować dostęp do odkrytych przez siebie sekwencji korzystając z prawa patentowego.

Konkurencja pomiędzy naukowcami z żyłką do interesów oraz tymi finansowanymi z budżetu doprowadziła do ciekawej sytuacji. Naukowcy umówili się, że opublikują dane w lutym 2001 roku, ale w różnych czasopismach naukowych. Badacze z instytucji rządowych umieścili swój artykuł w Nature, a ci z Celera Genomics w Science. Okazało się, że naukowcy poznali 90% genomu. Co ciekawsze praca obu zespołów raczej się uzupełniała niż dublowała. Wynikało to z innych technik badawczych.

Projekt ludzkiego genomu był jednym z międzynarodowych programów badań genetycznych. Ważne okazało się poznanie genomów innych interesujących organizmów (np. bakterii coli, myszy, muszki owocówki czy ryżu, albo nicieni). Wiele z tych egzotycznych organizmów było ważne jako modele oddziaływania między sobą genów w istotach żywych.

[edytuj] Postawione cele

Celem badania ludzkiego genomu było nie tylko poznanie miliardów par komplementarnych składających się na nasze DNA z minimalnym prawdopodobieństwem błędu. Chodziło również o identyfikację funkcjonalnych genów zawartych w tym morzu informacji. Proces ten jak dotąd się nie zakończył. Jednak już rozpracowane dane zaskoczyły naukowców. Okazało się, że genom człowieka zawiera zaledwie 20-25 tys genów kodujących białka. Reszta genomu koduje nie białka lecz wytwarzane na podstawie DNA cząsteczki RNA, lub jest niekodującym DNA, które zawiera między innymi sekwencje regulatorowe, repetytywne czy elementy ruchome takie, jak transpozony i retrotranspozony. Najnowsze badania biochemiczne wykazały, że już samo RNA jest w stanie przeprowadzać, szereg reakcji chemicznych w komórce. Dodatkowo zauważono zjawisko blokowania ekspresji niektórych genów przez ich komplementarne kopie w innym miejscu genomu. Obraz jaki wyłonił się z projektu ludzkiego genomu skłania badaczy do wielkiej powściągliwości w głoszeniu triumfu nauki nad naturą. DNA bardziej przypomina bardzo złożony program komputerowy niż zestaw przepisów na różne białka. Jego "hackowanie" może zająć nauce całe dziesięciolecia.

[edytuj] Korzyści

Praca nad zastosowaniem wiedzy o genomie w medycynie dopiero się rozpoczęła. Jednak już teraz niektórzy naukowcy próbują zastosować uzyskane w projekcie informacje w rozwoju biotechnologii i medycyny.

Nie mniej ważny był sam rozwój technik badania DNA. Dzięki projektowi ludzkiego genomu nastąpił postęp w badaniu nukleotydów zawartych w żywych organizmach. Dziś poznanie genomu grożącego pandemią zarazka nie zajmuje już lata tylko tygodnie albo miesiące. Obecnie sekwencja ludzkiego DNA jest zapisana w bazie dostępnej w Internecie. Rozwinięto oprogramowanie, które pozwala na znalezienie jakiego sensu w genetycznej informacji. Dziedzina informatyki zajmująca się analizą DNA to bioinformatyka.

Przełomowym wynalazkiem związanych z projektem ludzkiego genomu są chipy DNA (Mikromacierze). Na układ półprzewodnikowy nanosi się tysiące fragmentów kwasu dezoksyrybonukleinowego. Jeżeli w badanej próbce znajdzie się kawałek DNA komplementarny do jednego z tych fragmentów, to odpowiadające mu pole na chipie zostanie aktywowane. W efekcie możliwe staje się błyskawiczne określenie poziomu ekspresji zawartych w próbce genów. Ekspresja wiąże się bezpośrednio ze stanem żywego organizmu, z którego pobrano DNA. Oczywistym zastosowaniem może być tutaj diagnostyka medyczna oraz dalszy rozwój badań genetycznych.

Porównywanie genomu różnych istot żywych daje też ogromne korzyści biologii ewolucyjnej. Zgodnie ze współczesnymi teoriami to gen jest przedmiotem ewolucji, a nie poszczególne osobniki. Badanie historii poszczególnych genów zawartych w żywych organizmach pozwala na prześledzenie ich drogi ewolucyjnej. Przykładem może być tutaj porównanie ilości genów ssaków i płazów. Okazuje się, że stałocieplność wiąże się ze zmniejszeniem ilości genów, ponieważ wszystkie reakcje chemiczne zachodzą w stałej temperaturze. Genom nie musi w takiej sytuacji zawierać różnych wariantów enzymów działających w szerokim zakresie temperatur.

[edytuj] Zobacz też

[edytuj] Linki zewnętrzne


Szczyt strefy euro: wszystkie banki dostanÄ… potrzebne wsparcie
W Pałacu Elizejskim w Paryżu przywódcy państw strefy euro omawiali wspólne działania w obliczu kryzysu na światowych giełdach finansowych. Liderzy państw strefy euro zgodzili się na zapewnienie gwarancji mających na celu zwiększenie wypłacalności banków. Wesprą także finansowo wszystkie banki, które będą tego potrzebować.
Kraje zamożne i biedniejsze obiecują zgodne działania w walce z kryzysem
Z okazji jesiennej konferencji Międzynarodowego Funduszu Walutowego i Banku Światowego w Waszyngtonie państwa G20, grupy zrzeszającej najzamożniejsze kraje świata i największe kraje rozwijające się, uzgodniły w weekend, że będą koordynować działania na rzecz wyjścia z kryzysu finansowego.
Portugalia: rząd udzielił bankom gwarancji do 20 mld dolarów
W odpowiedzi na światowy kryzys finansowy i bankowy, portugalski rząd zdecydował w niedzielę o udzieleniu krajowym bankom gwarancji do 20 miliardów euro.
Nadzwyczajny szczyt Eurolandu w Paryżu
Szefowie państw i rządów Eurolandu zebrali się w niedzielę tuż po godz. 17.00 w Paryżu, by naradzić się nad drogami wyjścia z kryzysu finansowego i bankowego.
"Silny złoty tworzy miejsca pracy w Niemczech"
Coraz więcej Polaków przyjeżdża na zakupy do przygranicznych miast niemieckich, dając zarobek Niemcom i obalając stereotypy - pisze w najnowszym wydaniu tygodnik "Der Spiegel".
Linki: Strona g³ówna